染色体异常与胚胎质量

时间:2019-02-27 12:41来源:http://www.baidu.com/作者:武汉添宝儿点击:

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中山大学附属六院生殖中心

染色体是组成细胞核的基本物质是基因的载体美籍华人蒋有兴查明人类染色体为条等首次发表人类

染色体显带照片染色体核型命名如下正常男性为正常女性为染色体异常

全目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变余种目前已确认染色体病综合征余种智力低下和生

长发育迟滞是染色体病的共同特征

染色体是基因的载体染色体病即染色体异常故而导致基因表达异常机体发育异常染色体畸变的发病机制不明可能由于细胞分裂

后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致

物理因素人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射天然辐射包括宇宙辐射地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐

射包括放射辐射和职业照射等

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有试验证明将受照射小鼠处于中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较发现不武汉助孕公司分

离在受照射组中明显增高这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组三体型频率

较对照组高并引起双着丝粒染色体异位缺失等染色体畸变

化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物有的是人工合成它们会通过饮食呼吸或皮肤接触

等途径进入人体而引起染色体畸变

生物因素当以病毒处理培养中的细胞时往往会引起多种类型的染色体畸变包括断裂粉碎化和互换等

母龄效应胎儿在个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期此时染色体再

次松散舒展宛如同前胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于的周期性刺激卵母细胞

每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出进入输卵管在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期此时如果受精卵子便完成

第二次减数分裂成为成熟卵子与精子结合成为合子从此开始新个体发育直至分娩随着母龄的增长在母体内外许多因素的影响下

卵子也可能发生许多衰老变化影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动促成了染色体间的不分离

遗传因素染色体异常常可以表现为家族性倾向这提示染色体畸变与遗传有关

自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间

数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变染色体数目增多减少和出现三倍体等

结构畸变染色体缺失易位倒位插入重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变如三体综合征三体综

合征和三体综合征等以及性染色体畸变如综合征和先天性睾丸发育不全等最常见的染色体疾病综合

征的新生儿发病率为除综合征之外三体综合征的活婴发病率

为女性多于男性患儿母亲平均生育年龄为岁三体综合征的活婴发病率为女性多见患者母亲平

均生育年龄为岁脆性染色体综合征估计可使的男婴受累由于女性具有两条染色体受累率为程度

较轻综合征的染色体表型为仅见于男性综合症的染色体为型仅见于女

性综合征的新生儿发病率为万综合征的新生儿发病率为万综合征的发病率为万万仅见于女

孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇但随着年龄的增大子代三体核型发生率随之

增加岁以后呈指数级递增至今武汉助孕原因不明由于自然流产因素孕周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高分娩年

龄在岁以上者均应作产前诊断然而年龄界限是相对的年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断活婴中染色体异常的发生率约为

这些染色体异常者均能在产前得以诊断

母亲血清异常标志物提示胎儿有三体综合征及三体综合征风险增高可考虑作羊膜穿刺术已有异常染色体的儿童是作产前诊断的

指征如果一对夫妇已有一个存活孩子是三体其本次分娩年龄在岁以下那么再次怀三体胎儿的风险约为对于岁以上者其再

次怀三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关表该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇资料仅限于其他三体核型但子代再次

染色体异常的风险大约增加某些染色体异常例如三倍体新重排并不增加下一次妊娠的风险对于即使无风险增加的夫妇如

果他们有顾虑心理也可作产前诊断

一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子表型异常通常与染色体异常有关这种情况会出现在的活婴中而

表型正常的死婴中会有的染色体异常如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断

父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险父代平衡重组包括易位罗伯逊或互换易位和倒位臂内和臂间倒位他们往往表型

正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断常染色体非整倍性夫妇较少见从理论上讲非整倍体父母的子代约也为非整倍体但是母亲

为三体者其子代为三体型的发生率为父亲为三体型者均不育性染色体三体型如是很常见的他们往往伴有生育力下

降性染色体三体型的父母其子代为非整倍体者罕见任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断染色体异常的夫

妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断

反复自然流产常提示染色体异常至少有早期自然流产的胎儿染色体异常其中约是三倍体如果武汉助孕公司首次流产的胎儿为非整倍体

再次流产的胎儿也可能为非整倍体但这种异常可以不在同一染色体上发生三体症如三体妊娠可能是致死的并常导致流产但再次

妊娠可能会出现表型异常和其他三体型如三体的活婴曾有非整倍体活婴分娩史者再次妊娠非整倍体活婴的风险增加然而非整倍

体反复自然流产者究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚一些遗传学家认为反复自然流产应作为产前诊断的指征必要时作

夫妇双方染色体重组检测

由于染色体异常治疗困难疗效不满意导致的先天性智能障碍的治疗也尚无有效药物不同类型染色体发育不全预后不尽相同多数

预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨

询染色体检测产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生孕妇应该定期做产前检查如果胎儿有问题至少能及早发现

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