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第三代试管婴儿技术可以筛查哪些遗传疾病?

2024/11/11 15:23:50      点击:

    第三代试管婴儿技术可以筛查哪些遗传疾病?
    一、单基因遗传病
    1.1、常染色体显性遗传病:像亨廷顿舞蹈病,这是一种典型的常染色体显性遗传病。患者通常在中年发病,出现舞蹈样动作、认知障碍等症状。如果夫妻一方是亨廷顿舞蹈病患者,其子女有 50% 的发病概率。通过第三代试管婴儿技术中的胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT - M),可以在胚胎阶段检测出是否携带致病基因,选择不携带致病基因的胚胎进行移植,从而阻断这种遗传病在家族中的传递。

    1.2、常染色体隐性遗传病:地中海贫血是世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一。夫妻双方如果是地中海贫血基因携带者,他们生育患病孩子的概率为 25%。利用 PGT - M 技术,能够对胚胎的基因进行检测,筛选出不携带致病基因或者是携带者状态(对于一些轻微的地中海贫血类型,携带者状态可能对健康影响较小)的胚胎进行移植,有效降低后代患地中海贫血的风险。

    1.3、X-连锁遗传病:例如杜氏肌营养不良症,这是一种严重的 X - 连锁隐性遗传病,主要影响男性。女性通常为携带者,男性患者会逐渐出现肌肉无力、萎缩等症状,多数患者在十几岁就失去行走能力。对于有这种遗传病家族史的家庭,通过第三代试管婴儿技术可以筛选出女性胚胎(不发病,可能为携带者)和正常男性胚胎进行移植,避免患病男性胚胎的植入。

    二、染色体数目异常疾病
    2.1、三体综合征:如唐氏综合征(21 - 三体综合征),是最常见的染色体数目异常疾病之一。患儿会出现智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等症状。在胚胎植入前,可以通过染色体数目检测(PGT - A),筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植,降低生育唐氏综合征患儿的风险。另外,还有爱德华氏综合征(18 - 三体综合征)和帕陶氏综合征(13 - 三体综合征)等,这些综合征都会导致严重的胎儿畸形和发育问题,第三代试管婴儿技术也能够有效筛查。

    三、染色体结构异常疾病
    3.1、染色体平衡易位:这是一种染色体结构异常情况。染色体平衡易位携带者通常自身没有明显的症状,但在生育过程中,会产生染色体不平衡的胚胎,导致反复流产、死胎或者生育染色体异常患儿。通过第三代试管婴儿技术的染色体结构检测,能够筛选出染色体正常或平衡易位的胚胎(这种胚胎有一定几率可以正常发育)进行移植,提高生育成功率和降低胎儿染色体异常的风险。

    3.2、染色体倒位和缺失、重复等结构异常:例如,染色体倒位可能会导致基因的排列顺序发生改变,影响基因的正常表达。通过 PGT 技术检测胚胎是否存在这些结构异常,挑选出结构正常的胚胎进行移植,有助于生育健康的宝宝。